Pokud nejsou vzácná onemocnění včas a správně diagnostikována, vedou mnohdy k nevratnému poškození zdraví nebo dokonce smrti pacienta. Správnému postupu nicméně snadno může zabránit fakt, že jde o raritní choroby, s nimiž lékaři běžně nepřicházejí do kontaktu. Proto je zásadní v této oblasti vzdělávat odbornou i laickou veřejnost, mít ustanovená pracoviště, která se na vzácná onemocnění specializují, ale také screeningy či laboratoře zvládající diagnostiku. Vedle toho je nutné zajistit dostupnost léků na vzácná onemocnění, tzv. orphan drugs. Na řadě z těchto úkolů se v uplynulém desetiletí (potažmo i v posledním roce) povedlo odvést velký kus práce, takže se dnes i v mezinárodním měřítku můžeme mnohými výsledky chlubit. Stále ale před sebou máme řadu úkolů, jako je vhodnější nastavení financování. Co se povedlo a nepovedlo od roku 2010, shrnuje Zpráva o plnění úkolů vyplývajících z Národní strategie pro vzácná onemocnění na léta 2010-2020.
Národní strategii pro vzácná onemocnění na léta 2010-2020 schválila vláda v roce 2010 a jejím cílem byly včasná diagnostika a dostupnost adekvátní léčby, koordinace a centralizace péče o pacienty, zlepšení vzdělání a informovanosti odborné i laické veřejnosti, spolupráce na národní i mezinárodní úrovni a také zlepšení identifikace vzácných onemocnění v rámci systému Mezinárodní statistické klasifikace nemocí a přidružených zdravotních problémů (MKN) a rozvíjení evropské spolupráce. Realizace přitom probíhala formou tří tříletých Národních akčních plánů pro vzácná onemocnění.
Asi největší peripetie se odehrály kolem zřizování specializovaných center. Už v roce 2012 byla ustanovena skupina pilotních Center vysoce specializované zdravotní péče pro vzácná onemocnění, která se osvědčila z hlediska kvality diagnostiky a léčby i alokace omezených zdrojů. Navzdory tomu nebyla po třech letech obnovena kvůli „vysoké administrativní zátěži při naplnění a monitoringu ustanovení §112 zákona č. 372/2011 Sb“ a ministerstvo již nevyhlásilo pro centra novou výzvu. Výsledkem bylo, že na konci roku 2020 neměla pracoviště pečující o pacienty s vzácnými nemocemi statut center vysoce specializované péče (s výjimkou onkologie a hematologických onemocnění).
„V dalším období však bohužel nedošlo k naplnění systémové de iure centralizace péče o pacienty s nehematologickými vzácnými onemocněními v podobě center vysoce specializované péče, a to i přes usnesení a doporučení Meziresortní a mezioborové pracovní skupiny pro vzácná onemocnění při MZ, doporučení a výzvy Národního koordinačního centra pro novorozeneckých screeening, České asociace pro vzácná onemocnění a odborných společností. V daném období bylo v roce 2015 pouze vydáno Rozhodnutí Národnímu koordinačnímu centru pro vzácná onemocnění, které není poskytovatelem zdravotních služeb, ale plní koordinační úlohu pro problematiku vzácných onemocnění. Jeho statut byl obnoven ze strany MZ na konci roku 2020 na dalších 10 let,“ uvádí zpráva.
Dobrou zprávou ale je, že se našim specializovaným pracovištím podařilo zařadit se do Evropských referenčních sítí pro vzácná onemocnění (European reference networks čili ERN). V roce 2017 se zapojilo celkem 26 odborných pracovišť osmi poskytovatelů do 17 z 24 odborných ERN sítí zaměřených na jednotlivé oblasti vzácných onemocnění.
„V tomto směru se tak Česká republika stala osmým nejúspěšnějším státem Evropy a zdaleka nejúspěšnějším státem střední a východní Evropy (tj. nových členských zemí EU-EU13)! Jelikož vstupní analýza a hodnocení přihlášených pracovišť probíhala podle přísných kritérií Evropské komise, je to potvrzení vysoké kvality našich pracovišť zaměřených na diagnostiku, léčbu a výzkum vzácných onemocnění. Tento fakt by měl umožnit a zjednodušit proces vyhlášení výzvy pro centra vysoce specializované péče v ČR. Ustanovení ERN vedlo rovněž MZ ve spolupráci s ČAVO a odborníky na vzácná onemocnění k vypracování návrhu novely zákona č. 372/2011 Sb. v podobě § 113a, který by kodifikoval účast českých poskytovatelů zdravotních služeb zapojených do ERN do tohoto zákona. Tento krok do budoucna zjednoduší ustanovení center pro vzácná onemocnění a zajistí zdravotním pojišťovnám racionalizaci péče o vzácná onemocnění. V roce 2019 bylo zahájeno druhé kolo rozšíření sítí ERN, které by mělo vést k doplnění naší účasti v ERN pokrytím 22 sítí,“ píše se ve zprávě. V současné době už 18 pracovišť 11 poskytovatelů zdravotní péče z ČR obdrželo pozitivní odborné posouzení jednotlivých koordinátorů ERN a postoupilo do další části posuzování.
Se změnou legislativy každopádně od 1. ledna tohoto roku došlo k tomu, že získáním plného členství v příslušné Evropské referenční síti získává poskytovatel statut centra vysoce specializované zdravotní péče pro pacienty se vzácným onemocněním. Tito poskytovatelé pak tvoří Národní síť center vysoce specializované zdravotní péče pro pacienty se vzácným onemocněním.
Riziko ztráty expertů při generační obměně
Hlavním problémem z hlediska dlouhodobé udržitelnosti péče o vzácná onemocnění byla však podle zprávy absence příslušného útvaru na ministerstvu zdravotnictví kvůli personální krizi na ministerstvu.
„Odbor zdravotní péče nemá dostatečné kapacity, aby ve spolupráci s odborníky a zástupci pacientů efektivně koordinoval činnosti související s přípravou a realizací příslušných národních akčních plánů nebo prováděcích projektů plynoucích z národní strategie. Této činnosti dlouhodobě bránilo i nedostatečné a nesystémové financování činností Národního koordinačního centra pro novorozenecký screeening a pacientských organizací. Podobná situace byla v oblasti financování činnosti sítí ERN na domácí a zahraniční úrovni,“ poukazuje zpráva.
Z hlediska úhrad z veřejného zdravotního pojištění pak byl hlavním problémem fakt, že úhrady nejdou za pacienty, což přináší neúměrně vysokou finanční zátěž pro fakultní nemocnice, v nichž jsou centra umístěna – poskytují totiž specializovanou diagnostiku a péči o pacienty v podstatě na celostátní úrovni dle expertízy jednotlivých pracovních skupin.
S nedostatečným financováním je spojena také horší atraktivita problematiky vzácných onemocnění pro mladé lékaře, což vede k riziku ztráty expertízy při generační obměně v rámci stávajících pracovišť a sítí ERN.
„I přes dílčí úspěchy je financování výzkumu v oblasti vzácných onemocnění nesystémové, a navíc došlo v roce 2019 i k omezení naší účasti v projektu European Joint Programming. Rovněž časté změny na postu ministra zdravotnictví v minulé dekádě a nedostatečné personální obsazení příslušných odborů MZ představuje další riziko z hlediska dlouhodobé udržitelnosti činností a negativně ovlivnily činnost Meziresortní a mezioborové pracovní skupiny pro vzácná onemocnění. V souhrnu dlouhodobá udržitelnost vyžaduje, aby se v nové národní strategii této problematice věnovala zvýšená pozornost,“ zdůrazňuje zpráva.
Nová strategie by měla být pro roky 2022 – 2030
Do činnosti zmíněné pracovní skupiny se navíc v posledních dvou letech promítla pandemie covidu. Loni však skupina začala připravovat druhou národní strategii (2NAS), která by měla platit na léta 2022-2030. Ta by měla mimo jiné dále rozvinout problematiku vzácných onemocnění v souladu s výstupy tří akčních plánů, odrazit celkovou situaci a aktuální politiku v zdravotně-sociální oblasti, reagovat na rychlé zavádění léčivých přípravků pro vzácná onemocnění včetně genové terapie a uplatňovat doporučení vyplývající evropského projektu Rare2030.
„Zásadním legislativním podnětem pro přípravu 2NAS je v současné době skutečnost, že Poslanecká sněmovna ČR schválila zákon č. 371/2021, Sb., kterým se mění zákon č. 48/1997 Sb., o veřejném zdravotním pojištění a o změně a doplnění některých souvisejících zákonů, ve znění pozdějších předpisů, a některé další zákony. Díky této legislativní úpravě dojde k dlouho očekávaným a zásadním změnám týkajících se vzácných onemocnění – změní se způsob, jakým se dostávají k pacientům nové léky, a poskytovatelé zdravotních služeb, kteří se úspěšně zapojili do ERN, budou centry vysoce specializované zdravotní péče pro pacienty se vzácným onemocněním. Také se legislativně ukotvují pacientské organizace, které jsou pro pacienty s vzácnými onemocněními velmi důležitou informační a podpůrnou organizační strukturou,“ píše se v dokumentu.
Od 1. ledna se tak nové léky na vzácná onemocnění (orphan drugs) budou moci k pacientům dostávat jinak než doposud. Zatím se tak obvykle dělo přes paragraf 16, kdy bylo léčbu nutno individuálně schválit – což s sebou neslo administrativní zátěž a prodlevu. Nově se vzácným lékům otevírá zvláštní cesta, jak vstoupit do úhrad.
„Z hlediska pacientů je důležité, že se podstatně rozšiřují kritéria, která budou ve správním řízení posuzována. Čistě ekonomický přístup, který platí pro léky na častá onemocnění a byl dosud uplatňován i na léky na vzácná onemocnění, se snaží odpovědět na otázku: je posuzovaný lék lepší než dostupné terapie a odpovídá rozdíl v bezpečnosti a účinnosti rozdílu v cenách? Zároveň se posuzuje, jestli se cena léku vejde pod maximální stanovenou hranici (označovanou QALY). Léky na vzácná onemocnění těmto ekonomickým kritériím prakticky nikdy nevyhovovaly. Zároveň pro tato nová léčiva nejsou dostupná data ze studií ve stejném rozsahu, jako pro běžná onemocnění. Počty pacientů ve studiích, v nichž se prokazuje účinnost a bezpečnost nových preparátů, jsou menší a výsledky jsou tedy méně průkazné. Z těchto důvodů se pacientům dostávaly léky na vzácná onemocnění většinou v režimu výjimek. Nově jsou pro tato léčiva stanovena širší kritéria,“ dodává zpráva.
Na závěr ještě stručně shrňme, co dalšího se od roku 2010 povedlo. Podařilo se rozšířit vzdělávací a informační aktivity, které zvyšují povědomí o problematice odborné i laické veřejnosti. Lví úlohu při tom hrají pacientské organizace, které vstoupily i do rozhodovacích procesů, když byla v roce 2017 na ministerstvu zřízena Pacientská rada. V rámci zlepšování včasného záchytu a diagnostiky také byla vzácná onemocnění zařazena do novorozeneckého screeningu. Dnes se tak novorozenci standardně testují na 18 vzácných diagnóz, díky pilotnímu programu se k nim ale navíc od Nového roku přidávají ještě spinální muskulární atrofie (SMA) a těžká kombinovaná imunodeficience (SCID). Velkým přínosem bylo také ustanovení Národního centra lékařské genomiky (www.ncmg.cz), které díky spolupráci předních akademických institucí zajišťuje komplexní diagnostiku a genomovou analýzu u vybraných skupin vzácných onemocnění.