O nemoci zvané hereditární angioedém slyšela v Česku asi jen hrstka lidí. Přesto jde o chorobu, která život pacientů, jichž jsou u nás asi dvě stovky, postaví na hlavu. V jakoukoliv chvíli jim totiž hrozí vznik otoků, a to i uvnitř těla. Hereditární angioedém je tak typickou ukázkou vzácného onemocnění, které je těžké diagnostikovat, protože ho lékaři mnohdy neznají, ale bez adekvátní léčby může pacienty kdykoliv ohrozit na životě. Pro ty nejzávažnější případy, který bez otoku neprožijí jediný týden, ale nyní přichází pomoc v podobě preventivní léčby. Podmínky úhrady se už přitom povedlo odborné společnosti dojednat s největší českou zdravotní pojišťovnou. Tématu se věnovali odborníci na Kulatém stole Zdravotnického deníku s názvem Léčba vzácných onemocnění v ČR. Příklad hereditárního angioedému, který se konal 30. června v Praze.
„Tato choroba se, pokud není léčená, vyznačuje poměrně vysokou mortalitou – ve 30 procentech, pokud není řádně léčena. Nemoc je to přitom poněkud atypická a variabilní, protože se vyznačuje vznikem angioedémů, které se mohou objevit na pokožce, v hrdle či na sliznici střevní a vyvolávat tak například nečekané akutní břišní příhody nebo způsobit otok hrdla s asfyxií, tedy udušením. Zákeřná je choroba v tom, že tyto otoky vznikají nečekaně, jsou masivní a při neléčení trvají dva dny. Například otoky na ploskách nohou navíc pacienty invalidizují. Máme i pacienty, kteří těmito atakami trpí až v počtu 60 ročně, takže ani jeden týden nemají bez ataky,“ uvádí vedoucí pracovní skupiny pro léčbu hereditárního angioedému při výboru ČSAKI ČLS JEP Irena Krčmová.
Hereditární angioedém je dědičné onemocnění s prevalencí jeden případ na 30 – 50 tisíc obyvatel. Momentálně lékaři v registru mají 162 pacientů, skutečný počet je ale asi o něco vyšší. Dnes se však vyhlídky těch, kterým byla nemoc diagnostikována, velmi zlepšují.
Kulatý stůl, který se uskutečnil v Lounge Baru pražského Mánesu, se zabýval vzácnými onemocněními jednak obecně a jednak také na příkladu hereditárního angioedému.
V letošním roce uplynulo deset let od chvíle, kdy vznikla centra zaměřená na léčbu těchto pacientů. Předtím byla péče velmi roztříštěná a lidé se pohybovali v rámci interen, revmatologických či imunologických ústavů. Mnohdy tak úspěšnost léčby závisela na zájmu konkrétního lékaře o vzácnou diagnózu. Před deseti lety se ale objevil lék určený pro první pomoc při akutní atace, a VZP tehdy navrhla, že tento přípravek bude hradit v rámci center. To se stalo impulzem pro vytvoření čtyř center v Motole, U sv. Anny, FN Hradec Králové a ve FN Plzeň, což je podle odborné společnosti počet, který plně vyhovuje potřebám.
„Do těchto center přirozeně putovaly i další léky pro léčbu hereditárního angioedému a i my jsme se v rámci center vycvičili, jak o diagnózu pečovat. Vznikla specializovaná péče jak z hlediska zdravotních sester, tak lékařů specialistů. Léková centra tak zároveň obnáší diagnostiku a péči o pacienty,“ popisuje Irena Krčmová, podle které mají podobnou centrovou péči jen některé evropské země a ve světě pak diagnóza není mnohdy podchycena vůbec. Dnes jsme tak na špičce evropské péče a během posledních deseti let u nás podle doktorky Krčmové nezemřel na hereditární angioedém žádný pacient.
Naděje na lepší život pro 25 pacientů
Velkou změnu by navíc pro některé pacienty mohla znamenat preventivní léčba, která se objevila loni v létě. Tuto terapii nemocný užívá pravidelně, díky čemuž se brání vzniku ataky. Pacienti tak nemusí trpět úzkostí, že se u nich najednou objeví těžký otok.
„Zahájili jsme jednání s VZP, zda by léčba mohla vstoupit do České republiky, neboť máme dle registru 25 pacientů všech zdravotních pojišťoven, kteří mají těžké ataky každý týden a jsou tak kvůli hereditárnímu angioedému v invalidním důchodu. Byla to pro nás nová a pozitivní zkušenost, protože už při prvních jednáních nám bylo řečeno, že lék bychom mohli v našich centrech pro ty nejtěžší pacienty mít. Odborná společnost ale musí pojmenovat, pro které pacienty je tato léčba přednostně určena. Jedná se o léčbu velmi drahou, a i když choroba naše pacienty invalidizuje, musíme vážit, pro které ji v první fázi uvolníme,“ vysvětluje doktorka Krčmová.
Mgr. Filip Vrubel, náměstek ministerstva zdravotnictví ČR
Společná stanoviska s odbornými společnostmi, která mají urychlit a sjednotit rozhodování o léčbě přes paragraf 16, používá VZP zhruba rok a půl. „Chceme pacientům, kteří nemohou čekat, až se přípravky dostanou v rámci standardního procesu do úhradového systému, léčbu zajistit. Přípravky jsou velmi nákladné – situace, o které se bavíme, tedy léčba pro cca 15 pacientů, přesáhne 115 milionů korun. My nicméně víme, že tam dochází k velkému zlepšení kvality života a oni z léčby profitují. Pro nás je to tedy jasná volba,“ říká k tomu náměstek VZP David Šmehlík.
Aby takto nákladné přípravky pojišťovna zvládla, kompenzuje je aktivní lékovou politikou a úsporami u starších léčiv. Díky nim je možno financování udržet a v posledních dvou letech tak pojišťovna neměla problém péči ufinancovat, naopak se počty léčených pacientů zvyšují. Celkově v centrové péči díky smlouvám o limitaci rizik a snižování jednotkových cen došlo v prvním čtvrtletí letošního roku k tomu, že oproti stejnému období roku minulého poklesly ceny o skoro sedm procent a díky navýšení rozpočtu se léčí o 15 procent pacientů více.
První jednání o inovativní léčbě hereditárního angioedému proběhlo letos v lednu a bylo domluveno, že léčba bude puštěna cestou mimořádné úhrady přes paragraf 16. Na jaře odborná společnost vypracovala charakteristiku pacientů a v červnu byl dokument definující, kdy může být léčba nasazena, schválen. „Předjednaný paragraf 16 byl pro nás nesmírná úleva, protože nyní víme, že peníze pro tyto pacienty jsou v našem systému uvolněny,“ poukazuje Irena Krčmová. První pacienti už přitom nyní začali léčbu užívat.
Nákladná léčba se může vrátit v sociální oblasti
Léčba je jedna zásadní oblast, kterou pacienti řeší, choroba má ale ještě další, sociální aspekt. Protože je dědičná, prožívají ji často celé rodiny. „Nemoc je velmi variabilní, takže mám třeba rodinu, kde u matky byla správná diagnóza stanovena ve 23 letech, díky zkušenému pediatrovi u její dcery po třech letech, a dnes má tato dcera vlastní, dvouletou dcerku, a bohužel už u ní došlo k otoku předloktí. Zde už ale máme diagnostiku naprosto zavčasu. Genetická informace tedy je důležitá, ale máme i pacienty, kde jsme prokázali mutaci, ale choroba nejeví svoji aktivitu. To jsou věci mezi nebem a zemí,“ říká Irena Krčmová s tím, že u některých pacientů tíže otoků časem narůstá, zatímco u jiných může být nemoc objevena náhodou při operaci střeva. To je také důvod, proč se odborná společnost snaží šířit povědomí o chorobě u lékařů na pohotovostech či interních kongresech.
Protože je choroba velmi handicapující, je například v hradeckém centru kolem 70 procent pacientů v plném invalidním důchodu. „Postižen často není jen jeden člen a rodiny mívají finanční problémy. Dopady jsou mohutné, což vede i k tomu, že tito pacienti jsou semknuti v rámci pacientské organizace, kde si při setkáních doplňkově pomáhají, radí si a podporují se,“ vysvětluje doktorka Krčmová.
Ing. David Šmehlík, MHA, náměstek ředitele VZP pro zdravotní péči
Podle předsedkyně České asociace pro vzácná onemocnění Anny Arellanesové existuje v Česku organizace zaměřená speciálně jak na děti, tak i na dospělé s hereditárním angioedémem, vedle toho je navíc několik organizací zabývajících se primárními imunodeficity. „Organizace jsou velmi aktivní a od nich máme veškeré informace. Znám tak jejich problémy, kdy jim onemocnění vzhledem k nepředvídatelnosti atak neumožňuje chodit do normální práce,“ doplňuje Arellanesová.
Známý problém pro české pacienty bohužel představuje nepropojenost sociální a zdravotní sféry, takže lidé s hereditárním angioedémem mnohdy propadávají sociálním sítem. „V rámci pacientské rady na ministerstvu zdravotnictví je pracovní skupina, která se snaží problematiku propojit. Díky covidu – vše špatné je pro něco dobré – se nám nějaká forma spolupráce s MPSV podařila nastavit a rádi bychom v tom pokračovali. Proběhla řada výzkumů, jak si chroničtí pacienti a pacienti s rizikovými diagnózami v době covid počínali, a výsledky jsou velmi nehezké. Je proto třeba se z toho poučit a udělat nějaké změny, včetně propojování sociální a zdravotní sféry,“ poukazuje Anna Arellanesová.
Pokud má přitom podle ní skupina pacientů se vzácným onemocněním pacientskou organizaci, obvykle se jim na MPSV alespoň podaří zajistit nějaký společný postup při rozhodování o dávkách. „Pacientské organizace udělají velký kus práce, ale pro šest až osm tisíc vzácných onemocnění nemůžeme udělat všechno. Proto je třeba naslouchat pacientům a respektovat to, co říkají,“ dodává Arellanesová.
Bc. Anna Arellanesová, předsedkyně České asociace pro vzácná onemocnění z.s.
Propojení se sociální sférou je velmi důležité také podle náměstka MZ Filipa Vrubela. „Diskutovali jsme tu ekonomickou stránku vzácných onemocnění, což se pojí s vyšší nákladovostí systému, protože vstupují drahé léky. Na druhou stranu je dobré zmínit, že pokud jsme schopni léčit onemocnění, která byla dosud neléčitelná a závažně invalidizující, dokážeme se dnes u řady onemocnění posunout k tomu, že se pacienti vracejí do života, a to i toho ekonomicky aktivního. I pokud nejsou schopni se naplno vrátit, minimálně nemusí být péče o ně tak závažná jako bez léčby. Pro sociální systém jsou pak pacienti v uvozovkách levnější. Je tedy strašně důležité systémy propojovat a finanční udržitelnost brát v širším, socioekonomickém kontextu. Je potřeba, aby systém zdravotního pojištění byl dotován buď ze státního rozpočtu, nebo sociálního systému, protože je schopen včasnou diagnostikou, screeningem, dobrou léčbou a kvalitními moderními léky dosáhnout toho, že pacient bude stát společnost někde jinde méně,“ zdůrazňuje Filip Vrubel.
„Byl bych rád, kdyby společnost jako celek začala více diskutovat o tom, co představuje v realitě pojem solidarita. I tento pojem pak bude spjat s diskuzí o udržitelnosti systému veřejného zdravotního pojištění. Nárok každého občana ČR vůči systému veřejného zdravotního pojištění je jeden z nejštědřejších napříč světem. Udržitelnost byla v posledních letech velmi dobrá, ale někdy bude třeba začít řešit prioritizaci. To je diskuze na parlament a naše zákonodárce, a já přeji pacientům se vzácnými onemocněními, aby v tomto byli slyšet,“ uzavírá Filip Vrubel.
Kulatý stůl se konal za laskavé podpory společnosti Takeda.
Text: Michaela Koubová, foto: Radek Čepelák
Příspěvek Otoky je ohrožují na životě a znemožňují pracovat. Nyní těmto vzácným pacientům může pomoci preventivní léčba pochází z Zdravotnický deník