Minulý čtvrtek se nesl ve jménu vzácných onemocnění a ty také byly hlavním tématem schůze podvýboru Evropského parlamentu pro veřejné zdraví (SANT). Na ní před europoslanci ve snaze zvýšit povědomí o těchto onemocněních, jimiž se pouze v Evropě potýká na 30 milionů lidí, vystoupil výkonný ředitel asociace Eurordis (Rare Disease Europe), sdružující přes tisíc příslušných pacientských organizací ze 74 zemí, Yann Le Cam, a výkonná ředitelka pacientské organizace Ketotic Hypoglycemia International (KHI), pomáhající rodinám pacientů s ketotickou hypoglykemií, Danielle Drachmannová.
Le Cam upozornil, že podle odhadů žije na světě s nějakým druhem vzácného onemocnění na 200 milionů osob – dvě třetiny z nich přitom ani nemá jasně stanovenou diagnózu. „Pokud nemáte diagnózu, tak ani nejste viditelní v rámci systému a je těžší získat pomoc,“ zdůraznil jednu z hlavních oblastí, na kterou se zaměřuje jejich nově spuštěná iniciativa Championing The Rare. S tím souvisejícím problémem jsou špatně stanovené diagnózy. Le Cam proto mimo jiné navrhuje více zapojit moderní technologie a zvýšit screening u novorozenců – v tom panují mezi členskými státy propastné rozdíly.
Mezi další cíle patří integrace příslušných sítí, zlepšení přístupu k léčivům či podpora vývoje nových léčiv. „Doufáme, že Evropa bude lídrem. Nyní ve vzácných onemocněních poněkud zaostává,“ zhodnotil výkonný ředitel Eurodisu s tím, že je to ale právě v Evropě, kde se tvoří model péče, založený na rovnosti a solidaritě, který funguje jako modelový příklad pro ostatní země. „Jsme majákem pro zbytek světa. Možná kromě USA, ale latinská Amerika, Afrika, Blízký východ, Tichomoří – ti všichni hledí na Evropu,“ dodal.
Jako organizace proto vyzývají Evropskou unii k vypracování evropského akčního plánu pro vzácná onemocnění. „Chceme, aby se tím zabývala budoucí Komise,“ požaduje Le Cam. Nejde přitom o nijak novou iniciativu. 23 členských státu již má národní plány pro vzácná onemocnění a další na něm pracují. Le Cam se rovněž odvolával na iniciativy během posledních tří předsednictví, které na vzácná onemocnění kladly důraz. Jedním z nich bylo i české předsednictví v Radě EU v druhé polovině roku 2022. „V říjnu toho roku byla v rámci českého předsednictví uspořádána v Praze konference expertů a bylo na ní definováno pět priorit. České předsednictví následně rozeslalo ostatním členským státům dopis, v němž požadovalo vznik akčního plánu a podpořilo to 22 členských států,“ připomněl členům SANT host.
Le Cam rovněž v reakci na dotaz poslanců sdělil, že věří v přínos Evropského prostoru pro zdravotní data (EHDS) pro zlepšení léčby a péči o pacienty se vzácnými onemocněními. „Je to pro nás klíčová věc pro primární a sekundární využití dat a také získání financí a kapacit pro implementaci v jednotlivých členských státech,“ doplnil.
Jako boj s mlhou
Le Cam má se vzácnými onemocněními osobní zkušenost – jeho dítě jednou z nich trpí. Podobně je na tom i ředitelka pacientské organizace KHI Danielle Drachmannová, která se na schůzi SANT připojila online. I podle ní je jedním z největších problémů nedostatečná diagnostika. „Trvá sedm let, než dojde k diagnóze. To je nepřijatelné,“ uvedla s tím, že vyhlídky na přežití pacientů silně ovlivňuje, v jaké zemi žijí. Drachmannová proto europoslance důrazně žádala, aby se problematice včasné diagnostiky, například screeningem novorozenců, intenzivněji věnovali.
Druhou věcí, s níž Drachmannová na členy SANT apelovala, bylo navýšení investic do infrastruktury, která by podpořila výzkum, na němž se prý často podílejí i sami rodiče. „Příkladem je výzkum v oblasti ketotické hypoglykemie, který často nemá dostatečné financování. Máme omezená data a i proto je nutné partnerství mezi lékaři a rodiči. Toto partnerství nám pomůže odhalit prázdná místa. Je to jako boj s mlhou,“ popsala ředitelka pacientské organizace, podle níž je výzkum vzácných nemocí často přehlížen. I proto se obrátila na evropské poslance. „Je potřeba kolektivní úsilí,“ dodala závěrem.
Většina vzácných onemocnění má genetický původ, přičemž jejich prevalence je nižší než 5 osob z 10 tisíc. Většina pacientů se s nimi potýká od narození a třetina z nich se nedožije pátého roku života. V současné době je známo kolem 8 tisíc druhů vzácných onemocnění.